ДНК — это наша память, хранилище информации, переданной нам предками. Впервые ее открыл молодой и неизвестный врач из Швейцарии — Фридрих Мишер в 1869 году. Позже, в 1953 году английскому физику Френсису Крику и американскому биологу Джеймсу Уотсону удалось построить структурную модель ДНК. Так что же собой представляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты? ДНК — это макромолекула, состоящая из двух спирально закрученных цепочек, обеспечивающих хранение и передачу наследственной информации. Именно эта нуклеиновая кислота, можно сказать, определяет нас, наше прошлое и наше будущее. С момента слияния яйцеклетки со сперматозоидом происходит формирование совершенно нового и уникального организма с индивидуальным набором генов.

Если мы обратимся к истории, то найдем множество примеров того, как близкородственные браки влияли на жизни людей. Подобные браки в генетике получили название инбридинга. Инбридинг — это скрещивание особей, имеющих близкую степень родства, из-за чего большинство генов переходит в гомозиготное состояние [1]. Такие связи практиковали в Древнем Египте, братьев женили на сестрах, отцов — на дочерях. Подобное происходило не одно поколение, поэтому мутационная изменчивость могла произойти не сразу, через 2 поколения или еще позднее. В исторических источниках утверждается, что и в европейских королевских домах подобные браки были не редкостью, например, династия Габсбургов, правившая начиная с XIII века до начала XX века в Австрии. Из-за большого количества близкородственных браков, у многих представителей династии наблюдались различные физические, психические отклонения. Подобные браки, в конечном счете, привели к бесплодию у потомков, что и прервало династию.

Габсбурги на протяжении многих веков женились на близких родственниках. В 1279 году Рудольф первый стал королем Германии, за время своего правления он присоединил обширные земли Австрии и занял трон. Своему сыну, Альбрехту, Рудольф I передал длинный нос с горбинкой, который в будущем станет одной из «визитных карточек» династии Габсбургов. Происходило присоединение новых территорий, также заключались политически выгодные браки, в 1477 году был заключен союз между Максимилианом I и Марией Бургундской, дочерью Карла Смелого, австрийская династия получила огромное влияние в Европе. После смерти Марии Максимилиан женился на дочери миланского герцога Бьянке, затем император женил своего сына Филиппа I Красивого на Хуане I Безумной, от которой вероятней всего у потомков династии начали проявляться психические заболевания. Дети Филиппа и Хуаны состояли в близкородственных браках, что закрепило различные генетические отклонения в династии.

Также одной из отличительных особенностей Габсбургов была очень массивная нижняя челюсть, лишенная подбородка, по историческим источникам данный признак имеет польские корни.

Кровосмешение привело к проявлению различных генетических заболеваний, которых можно было избежать при обычных браках, но близкородственные связи закрепили мутационные признаки и внешние изменения. Почти у всех представителей династии габсбургские нос и челюсть. Последний император Карл II Габсбург был очень слаб здоровьем, в довольно позднем возрасте Карл начал говорить и ходить, страдал огромным количеством заболеваний. Нижняя челюсть монарха была сильно деформирована, поэтому у него возникали проблемы с речью и приемом пищи, помимо этого у Карла II проявлялась умственная отсталость. Апостольский нунций описывал короля:

«Король скорее роста низкого, чем высокого, дурно сложен, некрасив; у него длинная шея, вытянутое лицо с выпяченным лбом; характерная австрийская губа; небольшие бирюзово-голубые глаза, нежная кожа. Волосы светлые и длинные зачёсаны назад так, что видны уши. Он не может выпрямиться и ходит, опираясь о стену, стол или что-то ещё. Его тело так же слабо, как и его разум. Время от времени он выдаёт признаки ума, памяти и некоторой живости, но не всегда; обычно он выглядит медлительным и равнодушным, неуклюжим и ленивым, ошеломлённым. С ним можно делать всё, что угодно, поскольку ему не достаёт собственной воли» [2].

Помимо этих недостатков, вероятней всего у императора было бесплодие, возможно из-за синдрома Клайнфельтера, что тоже является одним из последствий близкородственных браков. К тому же у Карла II процент имбридинга составляет 25 %, который возможен в результате связи между братом и сестрой, вместо 32 предков в пятом поколении, у императора было 10.

Жажда сохранения власти и денег внутри семьи подтолкнули Габсбургов к близкородственным бракам, погубившим одну из величайших династий в истории.

К сожалению, подобные браки не остались пережитком прошлого, даже в XXI веке такое не редкость, в некоторых странах это запрещено законом, а в других просто не приветствуется и порицается обществом.

Чтобы проследить механизм наследования и закрепления признаков при близкородственных скрещиваниях, используется генеалогический метод исследования, основанный на изучении родословных людей, в семьях которых были обнаружены различные аномалии. С помощью этого метода были установлены закономерности наследования многих признаков человека, было описано большое количество мутаций, рецессивных и доминантных.

В норме большинство признаков в нашем организме находятся в гетерозитных состояниях, что помогает блокировать проявление «вредных» признаков, способных значительно ухудшить жизнь человека.

Габсбургская челюсть или прогнатизм нижней челюсти — это позиционное отношение нижней или верхней челюсти к основанию скелета, при котором одна из челюстей выступает за заданную воображаемую линию в коронарной плоскости черепа. Этот признак, передается по аутосомно-рецессивному типу, что предполагает проявление гена через одно или возможно несколько поколений. В случае династии Габсбургов, данный признак перешел из гетерозиготного состояния в гомозиготное. Дальнейший имбридинг усугубил физическое и психическое состояния представителей династии. Почти у всех наблюдался прогнатизм нижней челюсти, который стал проявляться в каждом поколении. К сожалению, нет достоверных исторических источников, определяющих, когда и у кого впервые проявился данный признак.

При обычных браках, заключенных между людьми, не находящих в родстве, при условии, что у одного из родителей уже имеется данный ген, находящийся в гетерозиготном состоянии, а другой гомозиготен по нормальному проявлению признака, то у потомков будут возможны два типа проявления данного признака

В случае, если потомки F ₁ вступят в брак внутри семьи, то получим:

Во втором скрещивании мы наблюдаем закон расщепления. Соотношение по генотипу 1:2:1, а по фенотипу — 3:1. Также можно наблюдать появление рецессивной гомозиты. В норме при аутосомно-рецессивном наследовании признаков, как известно, ген проявляется через поколение и преимущественно у мужчин.

Так как при кровосмесительных браках возможны связи между двоюродными братьями и сестрами, дядями и племянницами, то рецессивный ген будет проявляться в каждом поколении, потому что он перейдет в гомозиготное состояние, а последующие скрещивания будут только усугублять генотип потомков. С каждым подобным браком увеличивается процент инбридинга. Как было сказано выше, у Карла II процент инбридинга был равен 25. Подобное возможно в случае связи между родными братом и сестрой, но его родители приходись друг другу дядей и племянницей. Такой процент объясняется еще тем, что у Карла II вместо 32 предков, что является нормой, было 10.

В журнале «Annals Of Human Biology» было опубликовано исследование ученых из Университета Сантьяго-де-Компастела, которое доказывает, что «габсбургская челюсть» — результат кровосмесительных браков. В данном исследовании был проведен морфологический анализ портретов Габсбургов, правивших Испанией около 200 лет. При исследовании были выявлены такие семейные черты, как нижнечелюстной прогнатизм (МР), известный также как «габсбургская» челюсть и гипоплазия верхней челюсти (MD). Задачами ученых были выявление процента инбридинга и определение того, является ли габсбургская челюсть результатом близкородственных браков.

В данном исследовании проводился расчет коэффициента инбридинга. Коэффициент инбридинга — это вероятность, с которой у потомка от родственного брака в данном локусе будут находиться два идентичных по происхождению гена, полученных от общего предка. За счет огромного числа близкородственных браков, данный коэффициент увеличился, что привело к более высокой вероятности встречи идентичных генов, из-за которых могут проявляться различные патологические признаки, которые и стали причиной вырождения династии. По результатам исследования было доказано, что именно кровосмешение и стало причиной проявления «габсбургской» челюсти [3].

Порой жажда сохранения власти и богатств внутри семьи и нежелание делится этим с миром, толкает людей на отчаянные поступки, которые приводят к ужасным последствиям, стоящих судьбы целых поколений. Именно подобные кровосмесительные браки и привели к вырождению одной из самых могущественных династий в истории.

Литература:

1. Киселева, З. С. Генетика / З. С. Киселева, А. Н. Мягкова. — Москва: Просвещение, 1977. — 176 c. — Текст: непосредственный.
2. Pfandl, Ludwig. Carlos II. — Madrid: Afrodisio Aguado, 1947. — С. 386.
3. Is the «Habsburg jaw» related to inbreeding? / Vilas Roman, C. C. Francisco, Al-Soufi Laila [и др.]. — Текст: непосредственный // Annuals Of Human Biology. — 2019. — № 7–8. — С. 553–561.