Ферменты необходимы для нормального функционирования организма. Нарушения их работы могут вызывать серьёзные заболевания. В статье рассмотрены виды ферментов, их роль и последствия ферментативной дисфункции.

Ключевые слова: ферменты, классификация, функции, нарушения, ферментопатия, диагностика.

1. Введение

Все биохимические процессы, происходящие в организме человека, протекают благодаря сложной и строго регулируемой системе ферментативного катализа. Ферменты представляют собой белковые структуры, способные значительно ускорять химические реакции, снижая энергию активации без изменения собственной структуры. Специфичность, эффективность и способность ферментов к регуляции делают их незаменимыми участниками всех процессов жизнедеятельности — от простейших реакций метаболизма до сложных механизмов клеточной коммуникации и репарации ДНК.

Изучение ферментов имеет не только теоретическое, но и практическое значение. Нарушения их функционирования могут быть как врождёнными, так и приобретёнными и проявляться в виде множества заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, расстройства пищеварительной системы, сердечно-сосудистые патологии и даже онкологические процессы.

Целью данной работы является рассмотрение роли ферментов в организме человека, анализ их классификации по каталитическим функциям, а также изучение клинически значимых нарушений их работы и современных методов диагностики и коррекции.

2. Значение ферментов в организме человека

Ферменты играют чрезвычайно важную роль в организме человека, обеспечивая нормальное протекание всех биохимических процессов. Ферменты представляют собой белковые молекулы, которые ускоряют химические реакции в клетках, не изменяясь при этом сами.

Основные функции и значение ферментов:

— каталитическая функция. Ферменты ускоряют химические реакции в организме в миллионы раз. Без них жизненно важные процессы происходили бы слишком медленно для поддержания жизни. Пример: фермент амилаза, вырабатываемый слюнными железами и поджелудочной железой, расщепляет крахмал на более простые сахара;

— пищеварение. Ферменты необходимы для переваривания пищи. Различные ферменты расщепляют углеводы, белки и жиры до усвояемых форм. Пример: липазы расщепляют жиры, протеазы (пепсин, трипсин) —белки, а амилазы — углеводы;

— обмен веществ. Ферменты участвуют во всех этапах метаболизма от синтеза молекул до их распада. Они регулируют энергетический обмен, синтез ДНК и РНК, гормонов и других веществ. Пример: ферменты цикла Кребса участвуют в выработке энергии (аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ)) из глюкозы;

— регуляция жизненных процессов. Многие ферменты активируются или тормозятся в зависимости от потребностей организма, что позволяет точно регулировать процессы жизнедеятельности;

— защитная функция. Некоторые ферменты защищают организм от вредных веществ и свободных радикалов. Пример: фермент каталаза разрушает перекись водорода — токсичный побочный продукт метаболизма;

— свёртывание крови и иммунный ответ. Ферменты участвуют в процессе свёртывания крови (коагуляции), защите организма от инфекций и других защитных механизмах. Пример: фермент тромбин играет ключевую роль в образовании тромба.

3. Классификация ферментов

Систематическая классификация ферментов была разработана Международным союзом биохимии и молекулярной биологии (IUBMB). Все ферменты разделены на шесть основных классов в зависимости от типа катализируемой реакции (см. таблицу 1).

Таблица 1

4. Нарушения работы ферментов

Функциональные нарушения ферментов могут быть вызваны несколькими причинами.

4.1. Генетические дефекты (наследственная ферментопатия)

Наследственные болезни обмена веществ возникают вследствие мутаций в генах, кодирующих ферменты. Примеры:

— фенилкетонурия — дефицит фенилаланингидроксилазы. Приводит к накоплению фенилаланина и поражению центральной нервной системы;

— галактоземия — недостаточность галактокиназы или других ферментов. Приводит к непереносимости лактозы;

— болезнь Гоше — дефицит β-глюкозидазы. Приводит к накоплению глюкоцереброзида в органах;

— целиакия — аутоиммунное заболевание, связанное с реакцией на глютен и нарушением действия ферментов тонкой кишки.

4.2. Приобретённые нарушения (алиментарная ферментопатия)

Примеры:

— дефицит лактазы — снижение активности фермента, расщепляющего лактозу. Часто развивается с возрастом;

— заболевания поджелудочной железы — панкреатит, рак поджелудочной железы. Приводят к недостаточности пищеварительных ферментов;

— лекарственные воздействия — применение ингибиторов ферментов (например, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), антибиотиков, противовирусных препаратов);

— изменение pH и температуры ферментов. Влияет на конформацию ферментов и их активность.

5. Диагностика и лечение ферментативных нарушений

5.1. Диагностика

Методы:

— биохимический анализ крови и мочи;

— генетическое тестирование;

— анализ активности ферментов в сыворотке (например, ферментов аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрасфераза (АСТ), амилаза, липаза);

— молекулярно-генетические исследования;

— тесты на толерантность к углеводам, лактозе и другим веществам.

5.2. Лечение

Методы:

— заместительная терапия — применение ферментных препаратов (панкреатин, лактаза, фенилаланин-аммиак-лиаза и др.);

— диетотерапия — исключение из рациона веществ, требующих участия нефункциональных ферментов;

— генная терапия — перспективный метод коррекции наследственной ферментопатии;

— фармакологическая регуляция — использование активаторов или ингибиторов ферментов.

Заключение

Ферменты — это незаменимые катализаторы всех жизненно важных реакций в организме. Их недостаток или нарушение работы может привести к серьёзным заболеваниям, таким как ферментопатия, нарушения пищеварения, нарушения обмена веществ и другие патологии. Ферменты являются ключевыми элементами биохимического аппарата организма. Без участия ферментов невозможны такие процессы, как репликация ДНК, синтез РНК, транспорт ионов, иммунный ответ, свёртывание крови и многие другие. Нарушения ферментативной активности могут иметь как генетическую природу, так и быть приобретёнными. Современные достижения медицинской биохимии позволяют диагностировать и лечить многие виды ферментопатии, что открывает новые горизонты в персонализированной медицине. Понимание роли ферментов в здоровье и болезни способствует разработке более эффективных и безопасных методов лечения, направленных на коррекцию ферментативных дефектов на молекулярном уровне.

Литература:

1. Башарина, О. Б. Проведение биохимических исследований. Практикум: учебное пособие / О. Б. Башарина. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2025. — 176 с. — ISBN 978-5-9704-8856-0, DOI: 10.33029/9704-8856-0-PBI-2025-1-176. — Текст: электронный // ЭБС «Консультант студента»: [сайт]. — URL: https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970488560.html (дата обращения: 19.05.2025). — Режим доступа: по подписке.
2. Давыдов, В. В. Биохимия: учебник / В. В. Давыдов, Т. П. Вавилова, И. Г. Островская. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. — 704 с. — ISBN 978-5-9704-6953-8. — Текст: электронный // ЭБС «Консультант студента»: [сайт]. — URL: https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970469538.html (дата обращения: 19.05.2025). — Режим доступа: по подписке.
3. Коваленко, Л. В. Биохимические основы химии биологически активных веществ: учебное пособие / Л. В. Коваленко. — Москва : Лаборатория знаний, 2024. — 232 с. — ISBN 978-5-93208-683-4. — Текст: электронный // ЭБС «Консультант студента»: [сайт]. — URL: https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785932086834.html (дата обращения: 19.05.2025). — Режим доступа: по подписке.
4. Лукина, Е. А. Болезнь Гоше: современная диагностика и лечение / Е. А. Лукина. — Текст: электронный // Cyberleninka: [сайт]. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-goshe-sovremennaya-diagnostika-i-lechenie/viewer (дата обращения: 23.05.2025).
5. Мейланов, И. С. О функциональной классификации ферментов / И. С. Мейланов. — Текст: электронный // Cyberleninka: [сайт]. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/o-funktsionalnoy-klassifikatsii-fermentov/viewer (дата обращения: 19.05.2025).
6. Саммыева, А. С. Ферменты: структура, классификация и роль биохимических процессах / А. С. Саммыева. — Текст: электронный // Сyberleninka: [сайт]. — URL: https://cyberleninka.ru/article/n/fermenty-struktura-klassifikatsiya-i-rol-v-biohimicheskih-protsessah/viewer (дата обращения: 20.05.2025).